Transmission autosomique dominante
Un article de Freepedia.
Une maladie génétique est dite de transmission autosomique dominante quand
- le gène anormal est sur un chromosome non sexuel (ni X, ni Y)
- la présence d'un seul gène anormal est suffisante pour que la maladie s'exprime.
Le gène anormal est transmis soit par le père soit par la mère (sauf bien entendu si deux personnes ont la même maladie génétique de transmission autosomique dominante)
Au cours de la gamètogenèse, les cellules mâles ou femelles passent de 2n chromosomes (cellule diploïde) à n chromosome (cellule haploïde). Le géne anormal est donc présent dans la moitiè des gamètes.
Les caractéristiques d'une maladie génétique à transmission autosomique dominante sont les suivantes :
- Toute personne atteinte a l’un de ses parents atteint,
- Toute personne atteinte a un risque de 1/2 de transmetre sa maladie à chaque grossesse,
- Les personnes indemnes ne transmettent pas la maladie,
- Elle atteint autant les hommes que les femmes,
- Toutes les générations sont atteintes.
Mais être porteur du géne ne signifie pas forcément être malade, les manifestations d'une maladie génétique dépendent de sa pénétrance et de la variabilité de son expression
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Schéma génèrale de la transmission autosomique dominante
Dans les schémas les gamétes porteuses du gène normal sont bleues, les gamètes porteuses du gène anormal sont rouges. Les personnes malades sont rouges, les personnes saines sont violettes
Union d'un porteur et d'un non porteur
Comme ce schéma le montre , le risque pour ce couple d'avoir un enfant porteur du gène anormal est de 1/2 Image:Autodominant R.PNG
Union de deux porteurs
Comme ce schéma le montre, ce couple a un risque de :
- 3/4 d'avoir un enfant porteur du gène anormal avec un risque de 1/4 d'avoir un porteur homozygote et un risque de 1/2 d'avoir un porteur hétérozygote,
- 1/4 d'avoir un enfant non porteur du gène anormal.
Dans certains cas les foetus ou enfants homozygotes décédent soit in utero soit trés rapidement après la naissance (Cas de l'achondroplasie) tandis que dans d'autre cas (Chorée de Huntington) l'homozygotie modifie peu la maladie.
Base générale du conseil génétique dans les maladies à transmission autosomique dominante
En génétique, le proposant désigne la personne atteinte de la maladie génétique à partir duquel on fait le conseil génétique.
Parent d'un proposant
Fratrie d'un proposant
Descendance d'un proposant
Voir aussi
Cancer de l'estomac héréditaire
