Thalassémie
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La thalassémie est une forme d'anémie héréditaire associée à une déficience dans la synthèse d'une ou de plusieurs des quatre chaînes formant l'hémoglobine des globules rouges. Cela se traduit par une anémie assez importante. On observe également une hypertrophie de la rate et des déformations du crâne et des os longs dans cette maladie.
La ß-thalassémie se caractérise par l'absence de la chaîne ß de l'hémoglobine.
Sommaire |
Autres noms
Types
Alpha-thalassémie
Beta-thalassémie
Étiologie
Alpha-thalassémie
Beta-thalassémie
Incidence & prévalence
Description
Diagnostic
Prise en charge
Conseil génétique
Mode de transmission
Transmission autosomique récessive
Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:604131 [1]
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
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