Syndrome de Rubinstein-Taybi
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Le syndrome de Rubinstein-Taybi est l’association d’un retard mental, d’un aspect caractéristique de la face et des extrémités. Les malades atteints développent souvent des tumeurs du système nerveux.
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Autres noms de la maladie
- Syndrome des gros pouces et des gros orteils
Étiologie
Micro délétion, translocation réciproque ou inversion péricentrique impliquant le 16.
Ces remaniements entraînent des anomalies du gène CREBBP CREB binding protein.
La mutation de ce gène est retrouvée chez 35% des malades atteints.
Incidence
1 sur 125000 naissances.
Description
- Caractéristique de la face – n'est le plus souvent caractéristique que tard dans l’enfance, l’aspect à la naissance est différent
Microcéphalie dans 50% des cas
Voûte du palais très ogivale
Orientation en bas et en dehors des fentes palpébrales
Ptosis
Oreilles bas implantées en rotation postérieure
Nez prononcé
- Extrémités
Large pouce
Large orteil
- Retard de développement
Caractéristique du syndrome, l’âge moyen de la marche est de 30 mois, les premiers mots à 24 mois, et la propreté est atteinte vers 5 ans
- Autres signes
Cryptorchidie
Cardiopathie dans 30% des cas
Diagnostic différentiel
Les caractéristiques cliniques de ce syndrome font que le diagnostic est fait rapidement à la naissance. Les principaux diagnostics différentiels à la naissance sont
parfois on peut discuter
Mode transmission
Transmission autosomique dominante mais la plupart des individus affectés sont le résultat d’une mutation de novo
Conseil génétique
Sources
- (fr) Association Française du Syndrome de RUBINSTEIN-TAYBI
- (fr) Site de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
- (en) Site incontournable pour les maladies génétiques
- (en) Site décrivant de façon trés pointu les maladies génétiques
