Syndrome Muscle-Eye-Brain
Un article de Freepedia.
Le syndrome MEB acronyme de Muscle Eyes Brain est l’association d’une lissencéphalie pavimenteuse , d’une dystrophie musculaire congénitale et d’une anomalie oculaire importante.
Sommaire |
Autres noms de la maladie
- Maladie de Santavuori
Étiologie
Mutation du gène FCMD situé au niveau du locus p34-p33 du chromosome 1.
Ce gène est responsable de la synthèse de la O-mannose beta-1,2-N-acétylglucosaminyltransférase
Incidence
Probablement inférieure à 1 pour 100 000 mais la plupart des malades sont localisés en Finlande
Description
Cette dystrophie musculaire congénitale est caractérisée par un taux de CK qui s’élève à partir de l’âge de 1 an. La lissencéphalie est souvent associée à une hydrocéphalie Le retard mental est constant et sévère. Les anomalies oculaires sont importantes : myopie congénitale, cataracte, glaucome, nystagmus
Mode transmission
Transmission autosomique récessive
Sources
- (fr) Site de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
- (en) Site incontournable pour les maladies génétiques
- (en) Site européen sur l’étude des maladies neuromusculaires
