Ryanodine
Un article de Freepedia.
La ryanodine est une protéine qui sert au fonctionnement des canaux calciques du réticulum sarcoplasmique. Cette protéine est aussi impliquée dans la liaison entre le réticulum sarcoplasmique et les tubules transverses.
Plusieurs gènes sont responsables du codage des récepteurs de cette protéine:
- Le gène RYR1 codant les récepteurs des muscles squelettiques. Les mutations de ce gène sont responsables de certaines formes de dystrophies musculaires congénitales et dans la myopathie congénitale à cores centraux
- Le gène RYR2 codant les récepteurs du muscle cardiaque. Les mutations de ce gène sont responsables de certaines formes de dysplasie ventriculaire droite arythmogène
- Le gène RYR3 codant les récepteurs du cerveau
