Paire de bases
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La paire de base est l'association, au niveau du nucléotide, de l'adénine avec la thymine et de la guanine avec la cytosine.
- Les choromosomes ont un nombre différent de paire de base expliquant leur taille différente.
- Le réplication de paire de base est à l'origine de maladie génétique. Cette répétition se fait au cours de la division méiotique. Certaines réplications se majorent dans la descendance d'un sujet c'est le phénomène d'amplification .
- L'amplification dépend parfois du sexe, comme dans la chorée de Huntington et pose de nombreux problèmes en conseil génétique.
- La délétion de paire de base n'est visible au niveau du caryotype standard que si elle atteint 4 000 000 de paires de bases. En deça, on parle de microdélétion.
- Le caryotype effectué pour le diagnostic de syndrome de Down ne visualise pas les microdélétions.
