Neurofibromatose
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Les neurofibromatoses (NF) sont des maladies génétiques. Elles font parties des phacomatoses dont le mécanisme est un problème de différenciation du tissu ectodermique chez l'embryon.
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Synonymes
La neurofibomatose de type I est aussi appelée maladie de Recklinghausen.
Fréquence
- La neurofibomatose de type I (NF-1) affecte 1 personne sur 3 000.
- La neurofibomatose de type II (NF-2) touche environ 1 personne sur 50 000 à 100 000.
Causes
Les NF sont le résultat d'une mutation génétique. Dans la moitié des cas, c'est l'héritage de l'un des parents. Pour l'autre moitié, c'est une mutation spontanée.
L'anomalie chromosomique NF-1 est différente de l'anomalie NF-2 :
- chromosome 17 pour la NF-1.
- chromosome 22 pour la NF-2.
Une personne atteinte de la NF-1 ne peut transmettre la NF-2 et vice versa.
Gravité de la NF-1
L'importance de cette affection évolutive est extrêmement variable d'un cas à l'autre. Des personnes atteintes de la NF-1 peuvent n'avoir que des taches « café au lait » et apparaissant souvent à la puberté, des tumeurs bénignes (neurofibromes) de petite taille et peu nombreuses, l'atteinte cutanée est parfois plus importante ; un certain nombre d'autres problèmes peuvent apparaître :
- douleurs surtout dorsales,
- problèmes d'audition,
- problèmes de vision,
- problèmes neurologiques,
- certaines difficultés d'apprentissage,
- une hypertension,
- complications dues à la présence de neurinomes internes volumineux ...
Gravité de la NF-2
Ce qui caractérise essentiellement la NF-2, c'est le développement de neurinomes bilatéraux (schwannomes) de la VIIIème paire de nerfs crâniens (retrouvés dans plus de 90 % des cas).
Révélés vers l'âge de 20-30 ans, ils constituent le problème majeur de la NF-2 par le retentissement sur l'ouïe, l'équilibre et aussi si leur développement comprime d'autres structures cérébrales.
D'autres tumeurs du cerveau sont fréquentes (schwannome, méningiome ainsi que des schwannomes des nerfs rachidiens), par contre le gliome des voies optiques est, lui, exceptionnel au cours de la NF-2. De plus, un patient sur quatre atteint de la NF-2 a une manifestation oculaire (qui touche surtout le cristallin).
Divers
Pour toutes les formes de NF, il est vivement conseillé de se faire suivre médicalement la vie entière. Il existe en France une vingtaine d'équipes médicales pluridisciplinaires neurofibromatoses.
Le héros du film Elephant man de David Lynch, Joseph Merrick a longtemps été considéré comme porteur de la neurofibromatose. Des tests ADN récents prouveraient, comme les recherches le soupconnaient depuis longtemps, qu'il était porteur d'une affection très rare, le syndrome de Protée avec peut être la NF1 en plus. D'aucune façon, le cas exposé dans le film ne correspond pas à la réalité vécue par les malades.
Liens externes
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