Néoplasie endocrinienne multiple
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Les néoplasies endocriniennes multiples (NEM) sont des pathologies syndromiques regroupant plusieurs maladies ou caractéristiques. Comme leur nom l’indique, il s’agit d’affections cancéreuses graves.
Il existe plusieurs types et sous types de néoplasies endocriniennes multiples. Ce sont des associations d'affections cancéreuses et de maladies diverses. Il existe un caractère héréditaire indéniable à ces associations d'affections.
Sommaire |
Néoplasie endocrinienne multiple de type 1
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Néoplasie endocrinienne multiple de type 2
La néoplasie endocrinienne multiple de type 2 est la forme héréditaire du cancer médullaire de la thyroïde. Il existe trois sous types en fonction de l'association des cancers endocriniens
Cette maladie est à transmission autosomique dominante
Forme héréditaire du cancer médullaire de la thyroïde
Le début de cette maladie est généralement vers 40 ans.
Ce type est la présence chez une personne de cette forme de cancer
Syndrome de Sipple ou néoplasie endocrinienne multiple de type IIa
Le début de cette maladie est généralement vers 10 ans.
Forme héréditaire du cancer médullaire de la thyroïde avec
- Augmentation du risque de phéochromocytome
- Adénome parathyroïdien avec Hyperparathyroïdie
Syndrome de Gorlin ou néoplasie endocrinienne multiple de type IIb
Le début de cette maladie est généralement vers 20 ans.
Forme héréditaire du cancer médullaire de la thyroïde avec :
- Augmentation du risque de phéochromocytome.
- Mégacôlon ou Pseudo-Hirschprung.
- Névromes muqueux ou neurinomes sous-cutanés.
- Aspect marfanoïde.
Sources
- (fr) Orphanet
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:131100 Type 1
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:162300 Type 2
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:171400 Type 2
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
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