Myotonie congénitale
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La myotonie congénitale est une pathologie se traduisant par un défaut de relâchement musculaire qui existe dès l'enfance. Cette affection touche tous les muscles y compris les muscles oculaires, faciaux et linguaux. Cette hypertonie musculaire s'accompagne souvent d'hypertrophie et cette affection touche plus sévèrement les hommes que les femmes.
Il existe deux formes de myotonie, la forme à transmission dominante qui débute le plus souvent au cours de l'enfance et la forme à transmission récessive de survenue plus tardive.
Le forme à transmission récessive est plus sévère et s'accompagne d'une faiblesse musculaire de façon transitoire lors des efforts.
Sommaire |
Autres noms
- Maladie de Thomsen pour la forme dominante
- Maladie de Becker pour la forme récessive
Étiologie
Incidence & prévalence
Description
Diagnostic
Conseil génétique
Sources
- (fr) Orphanet [1]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 160800[2]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 255700[3]
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [4]]
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