Myopathie métabolique

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Les myopathies métaboliques sont les myopathies en rapport avec une anomalie de fonctionnement cellulaire des muscles chargée de produire l’énergie nécessaire au fonctionnement de ces muscles. Elles sont un sous groupe des maladies neuro-musculaires

Sommaire 1 Liée à l’X 2 Transmission autosomique récessive 3 Sporadique 4 Voir aussi 5 Liens externes

Liée à l’X

MYOPATHIE METABOLIQUE A TRANSMISSION LIEE A L'X

Nom	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Enzyme
Déficit en phosphoglycérate kinase avec myoglobinurie et hémolyse	311800 [1]	X q13	PGK1	Phosphoglycérate kinase
Syndrome de Barth	302060 [2]	X q28	TAZ	Tafazine
Glycogénose type 2B Maladie de Danon	300257 [3]	X p21.3-p21.2	LAMP2	Lysosomal-Associated Membrane Protein 2
Maladie mitochondriale d’origine nucléaire				Multiples délétions du génome mitochondrial
Myopathie mitochondriale avec cataracte

Transmission autosomique récessive

MYOPATHIE METABOLIQUE A TRANSMISSION AUTOSOMIQUE RECESSIVE

Nom	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Enzyme
Glycogénose musculaire type II Maladie de Pompe	232300 [4]	17 q25.2-q25.3		Alpha-glucosidase
Glycogénose musculaire type V Maladie de McArdle	229800 [5]	11 q13		Phosphorylase musculaire
Glycogénose musculaire type VII Maladie de Tarui	232800 [6]	12 q13.3	PFKM	Phosphofructokinase musculaire
Déficit en phosphoglycérate mutase	261670 [7]	7 p12-p13	PGAMM	Phosphoglycerate mutase musculaire
Déficit en lactate déshydrogénase type A	150000 [8]	11 p15.4	LDHA	Lactate déhydrogénase
Déficit en myoadénylate déaminase	150000 [9]	1 p21-p13	AMPD1	Myoadénylate déaminase
Déficit en carnitine palmitoyl transférase II	600649 [10] 608836 [11] 255110 [12]	1 p32	CPT2	Carnitine palmitoyl transférase II
Déficit en carnitine
Myopathie mitochondriale infantile fatale ou débutant à l’enfance	251880 [13]	16 13 2	DGUOK-TK2	Deoxyguanosine kinase thymidine kinase
Myopathie mitochondriale, anomalie de transport des protéines mitochondriales
Myopathie mitochondriale, déficit en NADH-CoQ de la chaine respiratoire	252010 [14]	5 q11.1	NDUFV1 NDUFS1 NDUFS2 NDUFS4 NDUFS7 NDUFS8	Complex 1
Myopathie mitochondriale avec acidose lactique
Glycogénose type 3 Maladie de Cori Maladie de Forbes	232500 [15]	1 p21	AGL-GDE	Amylo-1,6 glucosidase
Glycogénose type 4 Maladie d'Andersen	232200[16]	3 p12	GBE1	Enzyme branchante

Sporadique

MYOPATHIE METABOLIQUE SPORADIQUE

Nom	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Enzyme
Myopathie mitochondriale infantile létale	551000 [17]		MTTT
Myopathie mitochondriale de type lipidique

Voir aussi

Maladie génétique du métabolisme des glucides

Liens externes

• (fr) Dystrophie musculaire Canada
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore [18]