Myopathie
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Les myopathies sont un sous groupe de la famille des maladies neuro-musculaires se traduisant par une dégénérescence du tissu musculaire.
- Une myopathie est une atteinte directe d'un des constituants du muscle.
- La plus fréquente des myopathies héréditaires est la maladie de Steinert.
- La plus connue, la myopathie de Duchenne de Boulogne est une maladie génétique causée par une mutation du gène de la dystrophine, aboutissant à la synthèse d'une protéine tronquée.
Sommaire
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Manifestations cliniques
Diagnostic
Étiologie des myopathies
Différentes myopathies
Myopathie primitive
Dystrophies musculaires
Liée à l'X
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Dystrophie musculaire de Becker
- Porteuse symptomatique de la dystrophie musculaire de Duchenne
- Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss
- Myopathie vacuolaire avec glycogénose autophagique ou myopathie avec autophagie excessive
À transmission dominante
- Dystrophie musculaire des ceintures 1A
- Dystrophie musculaire des ceintures 1B
- Dystrophie musculaire des ceintures 1C
- Dystrophie musculaire des ceintures 1D
- Cardiomyopathie dilatée familiale avec trouble de conduction et dystrophie musculaire
- Dystrophie musculaire des ceintures 1E
- Dystrophie musculaire fascio-scapulo-humérale type 1A
- Dystrophie musculaire fascio-scapulo-humérale type 1B
- Dystrophie myotonique type 1 de Steinert
- Dystrophie myotonique type 2
- Dystrophie musculaire oculopharyngée
- Myopathie oculopharyngo distale
- Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss autosomique dominante
- Myopathie de Bethlem
- Myopathie liée à la desmine ou myopathie avec surcharge en desmine
- Dystrophie musculaire tibiale ou myopathie distale de Udd
- Myopathie distale de type Welander
- Myopathie distale de Laing ou myopathie distale type 1
- Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales et du pharynx ou myopathie distale type 2
- Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs extrinsèques type 1
- Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs extrinsèques type 2
- Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs extrinsèques type 3
- Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs extrinsèques type 3A
- Myopathie à corps d'inclusion
- Hypertrophie musculaire en rapport avec un trouble de la myostatine
À transmission récessive
- Dystrophie musculaire des ceintures 2A
- Dystrophie musculaire des ceintures 2B (Dystrophie musculaire des ceintures allélique à la myopathie distale de Miyoshi)
- Dystrophie musculaire des ceintures 2C
- Dystrophie musculaire des ceintures 2D
- Dystrophie musculaire des ceintures 2E
- Dystrophie musculaire des ceintures 2F
- Dystrophie musculaire des ceintures 2G
- Dystrophie musculaire des ceintures 2H, type Hutterite
- Dystrophie musculaire des ceintures 2I
- Myopathie distale de type Nonaka ou myopathie distale à vacuoles bordées
- Myopathie distale de type Miyoshi allélique à la dystrophie musculaire des ceintures
- Dystrophie musculaire oculopharyngée autosomique récessive
- Myopathie à corps d’inclusion 2
- Myosite à corps d’inclusions
- Dystrophie musculaire autosomique récessive associée à une épidermolyse bulleuse
- Dystrophie musculaire congénitale par déficit en mérosine
- Dystrophie musculaire congénitale, déficit secondaire en mérosine
- Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine
- Dystrophie musculaire congénitale avec raideur de la colonne vertébrale
- Syndrome Muscle-Eye-Brain
- Syndrome de Walker-Warburg
- Dystrophie musculaire d’Émery-Dreifuss type 3
Myopathies congénitales avec anomalies structurelles
Liée à l'X
- Myopathie congénitale myotubulaire
- Myopathies à empreintes digitales
À transmission dominante
- Myopathie congénitale à cores centraux ou axes centraux
- Myopathie némaline ou myopathie congénitale à bâtonnets type 1
- Myopathie congénitale à minicore
- Myopathie congénitale centronucléaire
- Myopathie némaline ou myopathie congénitale à bâtonnets de type Amish
- Myopathie avec aggrégats tubulaires
À transmission récessive
- Myopathie némaline ou myopathie congénitale à bâtonnets type 2
- Myopathie congénitale avec accumulation de filaments fins (thin filaments)
- Myopathie congénitale à multi-minicores et ophtalmoplégie externe
- Myopathie sarcotubulaire
- Myopathie avec retard mental, petite taille et défaut endocrinien (syndrome de Chudley)
Inconnu
- Myopathie à corps réducteurs
- Disproportion congénitale des fibres
- Myopathie à corps zébré
Myopathies inflammatoires acquises
- Dermatomyosite
- Polymyosite
- Myosite à inclusion
- Connectivite mixte avec syndrome de chevauchement
- Myosite nodulaire focale
- Myopathies des vasculites
- Myofasciite à macrophages
Myotonie
A tranmission dominante
- Rippling muscle disease
A tranmission récessive
- Syndrome de Schwartz-Jampel
- Maladie de Brody
Maladies des canaux ioniques
Pour plus d'information voir l'article Canalopathie </b>
À transmission dominante
- Myotonie congénitale de Thomsen
- Paralysie périodique hyperkaliémique (Maladie de Gamstorp)
- Paralysie périodique hypokaliémique
- Paralysie périodique, sensible au potassium avec dysrythmie cardiaque (Syndrome d’Andersen)
- Paralysie périodique normokaliémique
- Paramyotonie congénitale (de Von Eulenburg)
À transmission récessive
Myopathie métabolique
Pour plus d'information voir l'article <b>Myopathie métabolique </b>
Liée à l'X
- Déficit en phosphoglycérate kinase avec myoglobinurie et hémolyse
- Syndrome de Barth
- Glycogénose musculaire type IIb (Maladie de Danon)
- Maladie mitochondriale d’origine nucléaire
- Myopathie mitochondriale avec cataracte
A transmission récesssive
- Glycogénose musculaire type II
- Glycogénose musculaire adulte type II
- Glycogénose musculaire type V (Maladie de McArdle)
- Glycogénose musculaire type VII (Maladie de Tarui)
- Déficit en phosphoglycérate mutase
- Déficit en lactate déshydrogénase type A
- Déficit en myoadénylate déaminase
- Lipidose musculaire : déficit en carnitine palmitoyl transférase II
- Lipidose musculaire : déficit en carnitine
- Myopathie mitochondriale infantile fatale ou débutant à l’enfance
- Myopathie mitochondriale, anomalie de transport des protéines mitochondriales
- Myopathie mitochondriale, déficit en NADH-CoQ de la chaine respiratoire
- Myopathie mitochondriale avec acidose lactique
Inconnu
- Glycogénose musculaire type III (Maladie de Forbes)
- Glycogénose musculaire type IV (Maladie d’Andersen)
Maternel ou sporadique
- Myopathie mitochondriale infantile létale
- Myopathie mitochondriale de type lipidique
Myopathie secondaire
Sources
Voir aussi
Lien externe
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