Hernie diaphragmatique congénitale
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La hernie diaphragmatique congénitale est une absence de la fermeture du canal pleuropéritonéal entre 9 et 10 semaines de grossesse. En raison de la pression différente entre l'abdomen et le thorax, les organes de l'abdomen se déplacent dans le thorax entrainant un développement insuffisant des poumons avec apparition d'une hypoplasie pulmonaire responsable du décès de la moitiè des enfants.
L'absence de fermeture du diaphragmme est localisée soit:
- Dans la région postèro latérale du diaphragme aboutissant à la hernie de Bochdalek (70 % des cas).
- Dans la région antèrieure du diaphragme aboutissant à la hernie de Morgagni (30 % des cas).
- Dans un nombre très faible de cas dans la région médiane.
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Incidence
L'incidence de cette pathologie survient dans une naissance sur 3 500 environ. Dans un peu plus de la moitié des cas, l'hernie diaphragmatique est isolée; dans 25% des il existe des malformations associées; dans 20% une anomalie chromosomique est retrouvée et dans les 5% des cas restants un syndrome génétique est mis en évidence.
- Les malformations le plus souvent associées avec une hernie diaphragmatique congénitale sont : les cardiopathies, les anomalies du systéme nerveux central, les fentes labio-palatines, les anomalies rénales et du squelette.
- Les anomalies chromosomiques les plus fréquentes sont la trisomie 18 et la trisomie 13.
- Le syndrome le plus souvent rencontrè est le syndrome de Fryns.
Diagnostic anténatal
Le diagnostic de hernie diaphragmatique congénitale se fait le plus souvent au cours d'une échographie systématique. Il est possible que l'échographie du deuxième trimestre soit normale et que celle ne soit diagnostiquée qu'au cours du troisième trimestre. En effet , si la hernie est de petite taille , ce n'est que lorsque la pression intra-abdominale augmente que les viscères abdominales se déplacent en intra-thoracique.
Le taux de détection de cette pathologie , en Europe, est de 70 % mais varie significativement suivant les pays européens1. En effet, dans certains pays européens comme le Danemark ou les Pays-Bas, la réalisation d'une échographie au cours de la grossesse n'est pas systèmatique.
Signes échographiques
Prise en charge de la grossesse
Le diagnostic de hernie diaphragmatique confirmé par un centre de diagnostic prénatal, il faut évaluer rechercher :
- Des anomalies associées en particulier cardiaque par une échocardiographie fœtale
- La réalisation d'un caryotype par amniocentèse ou ponction de sang fœtal en fonction de la date de découverte de la hernie
- Une évaluation du risque d'hypoplasie pulmonaire
Évaluation du risque d'hypoplasie pulmonaire
Traitement in utero de la hernie diaphragmatique congénitale
Prise en charge du nouveau-nè
Sources
- 1. E. Garne, M. Haeusler, I. Barisic, R. Gjergja, C. Stoll, M. Clementi Congenital diaphragmatic hernia: evaluation of prenatal diagnosis in 20 European regions Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 19, 4, 329-333,2002 DOI: 10.1046/j.1469-0705.2002.00635.x [1]
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Annexes
Syndromes génétiques avec hernie diaphragmatique
Cette liste n'est pas exhaustive
| Pathologie | Numéro MIM | Transmission | Fréquence | Signes cliniques |
|---|---|---|---|---|
| Syndrome de Fryns | 607014 | Récessive | ||
| Syndrome de Donnai-Barrow | 222448 | |||
| Syndrome de Goltz | 305600 | |||
| Syndrome de Pallister-Killian | 601803 | |||
| Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel | 312870 | |||
| Syndrome de Cornelia de Lange | 122470 | |||
| Syndrome Emmanuel | 609029 | |||
| Syndrome d'Ehlers-Danlos type classique | 130000 | |||
| Cutis laxa | 219100 | |||
| Syndrome Kabuki | 147920 |
